Quotidiano di informazione campano

Cancro al seno: individuata una nuova mutazione che aumenta il rischio

Giulia Alice Fornaro per radio piazza-Uno studio tutto italiano ha scoperto un nuovo fattore genetico correlato al rischio di tumore al seno eredo-familiare. È una mutazione del gene Fancm

0

Si chiama FANCM ed è un gene già noto per il suo ruolo nell’anemia di Falconi. Ora uno studio dell’Istituto Firc di oncologia molecolare (Ifom) e dell’Istituto nazionale dei tumori di Milano, pubblicato su Human Molecular Genetics, ha mostrato che, se mutato, questo gene aumenta anche il rischio di sviluppare tumore al seno.

Analogamente ai geni BRCA mutati, resi noti dalle dichiarazioni dell’attrice Angelina Jolie, una particolare mutazione del gene FANCM (denominata c.5791C>T) produce proteine mal funzionanti che non assolvono alla loro funzione di “riparatrici” di danni alla molecola di Dna.

La ricerca. Lo studio ha confrontato 8.600 donne affette da tumore mammario e con una storia familiare segnata da questa malattia con 6.600 donne sane, tutte provenienti da Italia, Francia, Spagna, Germania, Australia, Stati Uniti, Svezia e Paesi Bassi. I risultati mostrano un’associazione tra la mutazione del gene FANCM e il tumore al seno. Il che suggerisce che le donne portatrici della mutazione presentano un rischio di sviluppare il carcinoma mammario superiore a quello della popolazione generale.

I tumori eredo-familiari. Attualmente, i fattori genetici individuati rendono conto di circa la metà di tutti i casi di familiarità, e i ricercatori stanno tentando di identificare le cause del restante 50% dei casi con familiarità per la malattia. Le mutazioni dei geni Brca sono relativamente frequenti e vengono identificate nel 10-20% di tutte le donne affette da carcinoma mammario che si sottopongono al test genetico. Scoprire una mutazione BRCA in una donna consente, tra le altre cose, di identificare i parenti a rischio (coloro che hanno ereditato la mutazione) e chi ha un rischio equivalente a quello della popolazione generale (coloro che non hanno la mutazione).

Nello studio appena pubblicato, alcune delle donne negative al test per i geni BRCA mutati erano portatrici del gene mutato FANCM. Il nodo centrale di queste ricerche è proprio la complementarietà: le donne negative a uno dei test genetici possono invece essere positive all’altro. “È quindi importante che chi si sottopone al test BRCA aderisca ai programmi di ricerca dei maggiori centri oncologici nazionali che mirano all’identificazione di nuovi geni simili a quello trovato dal nostro team di lavoro”, ha detto Paolo Peterlongo dell’Ifom. Oltretutto oggi è già possibile analizzare con un unico test interi set di geni di predisposizione al carcinoma della mammella e in futuro potrebbe essere incluso tra questi anche FANCM.

Prima dei test, il consulto genetico. Detto questo, è importante sottolineare un punto: “Dato che il rischio conferito dipende dal gene alterato e dalla mutazione identificata, è fondamentale che le persone che si sottopongono ai test genetici lo facciano esclusivamente previa consulenza genetica con uno specialista”, sottolinea Paolo Radice dell’Istituto nazionale dei tumori di Milano.

Lascia una risposta

L'indirizzo email non verrà pubblicato.

Su questo sito utilizziamo strumenti nostri o di terze parti che memorizzano piccoli file (cookie) sul tuo dispositivo. I cookie sono normalmente usati per permettere al sito di funzionare correttamente (cookie tecnici), per generare statistiche di uso/navigazione (cookie statistici) e per pubblicizzare opportunamente i nostri servizi/prodotti (cookie di profilazione). Possiamo usare direttamente i cookie tecnici, ma hai il diritto di scegliere se abilitare o meno i cookie statistici e di profilazione. Abilitando questi cookie, ci aiuti ad offrirti una esperienza migliore con noi.