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Cosè la microcitemia?cosa provoca

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Allora…Te lo spiego io che in materia sono moltooo informata a causa del fatto che io sono ”microcitemica”.
Microcitemia è il reparto ospedaliero dove vanno i ragazzi ,come me, anemici.
L’anemia può essere d 2 tipi ma quella associata alla microcitemia è l’anemia così detta mediterranea.Come ha detto quella ragazza si hanno i globuli rossi + piccoli e,sopratutto,si ha troppo ferro nel sangue che può causare danni agli organi.
Ma non causa affaticamento.Si ti senti + stanca e diventi 1 pò giallognola ma,sopratutto,il midollo osseo nn produce il giusto quantitativo di globuli rossi necessari e così hai l’emoglobina + bassa rispetto a una xsna nn malata.
Quindi,x incrementare i globuli rossi,devi fare la trasfusioni di sangue.L’anemia può essere di 3 tipi xò.
Se sei portatrice sana sei una xsna normale nn hai bisogno di trasfusioni ma trasmetti ai tuoi figli l’anemia.
Se sei intermedia(come me)nn hai bisogna d trasfusioni ma la tua emoglobina deve essere tenuta sottocontrollo.
Se sei una major devi fare almeno 1 trasfusione ogni 15 giorni,nei casi + gravi anke 2 volte alla settimana.
Però la malattia si può già curare cn il trapianto del midollo(se puoi dona pure tu qualcosa all’admo)infatti io sono in lista x riceverne uno.Stanno anke provando a trovare una cura cn le cellule staminali ma la ricerca è ancora

31.234 (Livello 7)La microcitemia è una anomalia ereditaria che colpisce i globuli rossi e che in particolari condizioni dà luogo a una grave malattia: lanemia mediterranea. I globuli rossi sono gli elementicorpuscolati del sangue adibiti al trasporto dellossigeno tramite il legame di questultimo con lemoglobina. Lemoglobina è una molecola complessa composta da catene globiniche la cui sintesi può essere alterata per un difetto congenito, dando luogo ad una emoglobinopatia e quindi ad anemia. La forma di emoglobinopatia più frequente in Italia e nel bacino mediterraneo è la beta microcitemia o anemia mediterranea. Si manifesta come malattia grave nei soggetti che hanno ereditato da entrambi i genitori un gene della beta microcitemia. Questo significa che la malattia si presenta solo nelle famiglie in cui entrambi i genitori sono portatori di beta microcitemia.

Cosa vuol dire essere microcitemico o portatore di microcitemia?
E da chiarire definitivamente che essere portatore di beta microcitemia non vuol dire essere malato.
Il portatore di beta microcitemia ha infatti ereditato da uno solo dei suoi genitori il gene per la microcitemia. Il gene sano ereditato dallaltro genitore consente una produzione di globuli rossi e di emoglobina che lo rendono a tutti gli effetti una persona sana. Tuttavia i globuli rossi del microcitemico hanno alcune caratteristiche tipiche, rilevabili dallesame dello striscio di sangue periferico e dellemocromo. I globuli rossi sono più piccoli del normale (da cui il termine microcitemia) e hanno una discreta disomogeneità di forma; sono di numero aumentato, mentre lemoglobina è lievemente ridotta. In presenza di tali caratteristiche si deve procedere presso centri specialistici per la diagnosi delle microcitemie allo studio delle emoglobine per definire esattamente lo stato di portatore. Si ribadisce ancora che il portatore di microcitemia non ha alcun problema clinico e non deve effettuare alcuna terapia, eccettuato un supplemento vitaminico di acido folico che il pediatra potrà prescrivere periodicamente. Il vero pericolo è soltanto per i figli. La microcitemia infatti si trasmette dai genitori ai figli come carattere dominante al momento del concepimento senza saltare generazioni. Se un portatore di microcitemia sposa un soggetto normale, i figli saranno microcitemici o normali, ma tutti sani. Se un microcitemico invece sposa un altro microcitemico potranno nascere figli normali, figli microcitemici e figli malati di anemia mediterranea.

Cosa vuol dire essere malato di anemia mediterranea?
Avere ereditato da entrambi i genitori portatori sani di microcitemia il gene della beta microcitemia, determina una condizione clinica gravissima, fin dai primi mesi di vita, detta anemia mediterranea o morbo di Cooley o Talassemia Maior. Il bambino è pallido, cresce poco, è estremamente anemico e necessita di trasfusioni di concentrati di globuli rossi, che dovrà proseguire periodicamente ogni 15-20 giorni per tutta la vita. Con una adeguata terapia trasfusionale e di supporto che tende a limitare al massimo i problemi da accumulo di ferro dovuti alla frequenza delle trasfusioni e con le opportune terapie ormonali eventualmente necessarie il bambino riesce a crescere regolarmente e a svolgere le normali attività. Sarà però sempre dipendente dalla terapia trasfusionale e di supporto. Lunica possibilità di guarigione al giorno doggi è data dalla possibilità di effettuare un trapianto di midollo allogenico, legata alla disponibilità di un donatore familiare compatibile o di altra fonte di cellule staminali (registri di donatori volontari, banche di sangue di cordone ombelicale) e alle condizioni cliniche del paziente. La terapia genica, che consisterebbe nellintroduzione nel patrimonio genico del paziente del gene per la sintesi delle catene dellemoglobina, è invece ancora estremamente lontana da qualunque applicazione clinica.

Lanemia mediterranea si può prevenire?
E evidente, considerata la gravità della malattia mediterranea, che al giorno doggi il massimo dellattenzione deve essere rivolta alla sua prevenzione. La premessa indispensabile per la prevenzione è la conoscenza della condizione di portatore sano nella popolazione. In Italia la condizione di portatore sano di microcitemia è estremamente frequente, con particolare diffusione nelle regioni meridionali, in Sardegna, in Sicilia e nel delta del Po, e in piccoli focolai nelle zone industriali del Nord a seguito dellimmigrazione (con percentuali di portatori nella popolazione del 10-20% rispetto alla media del 2-3% del resto dItalia). I portatori sani in Italia sarebbero circa 2 milioni e mezzo. E estremamente importante quindi, ai fini della prevenzione della anemia mediterranea, identificare ed informare precocemente, fin dalladolescenza, i giovani microcitemici con piani di screning di massa che, ad esempio, nella regione Lazio, è effettuato dal centro per lo studio delle Microcitemie tra tutti gli studenti della 3° media ed esteso quindi alle famiglie dei microcitemici. Attraverso la precoce identificazione e informazione dei giovani microcitemici è possibile evitare con certezza la malattia se il microcitemico sceglie un partner non microcitemico oppure se una coppia di microcitemici decide di non procreare. E possibile, in caso di concepimento da parte di una coppia di microcitemici, la diagnosi prenatale attraverso lo studio del DNA fetale estratto da un frammento di villi coriali alla 10-12° settimana di gestazione. Tecniche di fecondazione artificiale che utilizzino oociti di donne microcitemiche in cui si sia valutata con tecniche di analisi molecolare la assenza del gene microcitemico non sono ancora applicabili correntemente. Ai fini di una efficace prevenzione tutti i giovani per cui non sia stato già effettuato lo screening devono fare lesame per la microcitemia prima del fidanzamento o del matrimonio. I portatori sani devono sempre far esaminare il partner presso un centro specializzato prima di concepire un figlio. La coppia di microcitemici per evitare di avere figli malati deve rivolgersi per informazioni e consulenza prima del concepimento ad un centro di diagnosi prenatale. LA MICROCITEMIA, RUBRICA SETTIMANALE A CURA DI TONY L’AMERICANO

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