lanemia mediterranea è una malattia ereditaria, che viene trasmessa dai genitori ai figli al momento del concepimento, e non una malattia che passa ma persona all’altra, come avviene per le malattie infettive. L’anemia mediterranea si manifesta nei bambini subito dopo la nascita con un pallore della pelle che diviene sempre più evidente. Questo pallore rivela la presenza di una gravissima anemia, dovuta ad una diminuzione del numero dei globuli rossi e del loro contenuto di emoglobina. Come sapete, i globuli rossi sono il componente principale del sangue: sono dei corpuscoli microscopici, rotondi e tutti eguali tra loro, un po’ schiacciati al centro e ripieni di quella sostanza liquida che dà il colore rosso al sangue, l’emoglobina, che ha la funzione di portare l’ossigeno a tutte le cellule dell’organismo: una funzione importantissima poiché, come sapete, senza ossigeno non si può vivere. Nel malato di anemia mediterranea i globuli rossi sono in numero assai ridotto e contengono una quantità scarsissima di emoglobina. Non sono perfettamente rotondi ma sono deformati in vario modo, molti sono soltanto dei frammenti, e tutti sono assai pallidi essendo quasi completamente privi di emoglobina. In queste condizioni il malato ha bisogno di essere subito curato con trasfusioni di sangue, altrimenti non può vivere. Le trasfusioni debbono essere continuate per tutta la vita ad intervalli di 20-25 giorni. Oltre alle trasfusioni i malati hanno bisogno di ricevere anche molte altre cure e continui controlli medici per prevenire o curare in tempo altre possibili complicazioni della malattia. Con questa assistenza il bambino vive abbastanza bene, cresce, diventa adolescente, frequenta regolarmente la scuola, e da giovane può anche applicarsi in vari lavori. È dunque una malattia che richiede un enorme impegno e molti sacrifici sia da parte del malato che dei suoi familiari, ha un costo altissimo che si riflette su tutta la società, ed è motivo anche dal lato affettivo di sofferenze ed angosce: basti pensare che ci sono ancora oggi famiglie che hanno non uno soltanto ma due figli malati da assistere.
Le microcitemieQuesta alterazione ereditaria del sangue è stata chiamata “microcitemia” da due studiosi italiani, Ezio Silvestroni e Ida Bianco, che l’hanno scoperta in persone sane e descritta nel 1943. In realtà si tratta non di una sola ma di un gruppo di alterazioni ereditarie che colpiscono, come vedremo, la produzione di emoglobina. Nel portatore di microcitemia i globuli rossi sono in numero maggiore che nel soggetto normale, ma sono più poveri di emoglobina, appiattiti e deformati in vario modo, però in grado minore che nell’anemia mediterranea. Nonostante queste evidenti alterazioni del sangue, il portatore di microcitemia è una persona sana, e può ignorare anche per tutta la vita, se non fa l’esame specifico, di avere nel sangue questa anomalia ereditaria. Può tutt’al più avere un colorito un po’ pallido ed essere talvolta un po’ fiacco. Conduce comunque una vita del tutto normale, da ragazzo può fare qualsiasi sport, da adulto potrà sposarsi ed avere figli, potrà fare qualsiasi lavoro. Trasmissione ereditaria delle microcitemiePer comprendere come si trasmettono ereditariamente le microcitemie, dobbiamo entrare per un momento nel capitolo della genetica, e cioè della scienza che studia l’ereditarietà dei caratteri. Come per tutti gli altri caratteri ereditari, anche per l’emoglobina l’individuo possiede una coppia di fattori (detti “geni”) che ha ereditato uno dal padre e uno dalla madre, e che a sua volta trasmetterà ai suoi figli. questi geni emoglobinici possono essere colpiti da alterazioni di vario genere, che provocano tutte la stessa conseguenza e cioè che il gene alterato non produce più la propria quota di emoglobina. In questi casi si dice che il gene è microcitemico. Così si spiega che una manifestazione costante e caratteristica nelle microcitemie sia proprio la riduzione della quantità globale di emoglobina. Si comprende anche da tutto questo che chi ha ereditato un gene microcitemico nasce microcitemico e resta tale per tutta la vita, mentre chi nasce normale non potrà mai diventare microcitemico. Essendo numerosi i geni emoglobinici e i difetti che possono far diventare microcitemici questi geni, sono numerose anche le varietà di microcitemia. Una però è la più importante: la beta microcitemia che è la varietà da cui ha origine l’anemia mediterranea, cioè quella grave malattia di cui si è parlato prima. Vediamo ora che cosa può accadere nelle singole famiglie. Possono verificarsi due casi:
Nel primo caso metà dei figli eredita un gene normale e uno microcitemico e i figli sono, come il genitore microcitemico, portatori sani di microcitemia (o, con termine genetico “portatori eterozigoti di microcitemia“), e l’altra metà eredita due geni normali e i figli sono normali. Tutti, comunque, sono sani. Le percentuali sono statistiche: nulla vieta che una coppia di microcitemici possa avere anche dieci figli sani e nessun malato. Anche nel secondo tipo di famiglia nascono figli portatori eterozigoti di microcitemia e figli normali, ma possono nascere (25% di probabilità) anche figli che hanno ricevuto il gene microcitemico da tutti e due i genitori. Con termine genetico questi soggetti sono detti “portatori omozigoti di microcitemia“, e poiché non hanno più nessun gene emoglobinico normale, non sono in grado di produrre, dopo la nascita, il tipo di emoglobina che è proprio della vita adulta, e si ammalano di anemia mediterranea. Questi malati sono dunque i soggetti omozigoti per la beta microcitemia. In queste famiglie i tre tipi di figli sono distribuiti in queste percentuali: 25% omozigoti malati, 50% eterozigoti microcitemici, 25% sani. Frequenza e diffusione delle microcitemieLe microcitemie e l’anemia mediterranea sono molto frequenti in Italia: circa 2 milioni e mezzo di italiani sono portatori sani di microcitemia, e di questi più di 1 milione e mezzo sono portatori di beta microcitemia. I malati di anemia mediterranea in Italia sono circa 7000. Nelle regioni del sud, nelle isole e intorno alle foci del Po la frequenza delle microcitemie è più alta. Oltre che in Italia le microcitemie sono molto diffuse anche in Grecia e nei paesi che si affacciano sul Mediterraneo. da qui l’uso del termine talassemia major per indicare l’anemia mediterranea e talassemia per indicare la semplice microcitemia. Altri estesi focolai di microcitemia sono presenti anche nell’Asia Minore e nel Sud-Est Asiatico. PrevenzioneL’anemia mediterranea è, come si è visto, una malattia grave, che dura per tutta la vita e che è assai frequente specialmente in alcune regioni italiane. E’ però anche una malattia che si può combattere efficacemente per mezzo della prevenzione. Si è visto che nelle famiglie in cui un solo genitore è microcitemico i figli sono tutti sani, e che i malati di anemia mediterranea nascono solo dalle famiglie in cui ambedue i genitori sono microcitemici, e cioè dalle cosiddette “coppie a rischio“. Da tutto ciò si deduce che se i portatori di microcitemia evitano di avere figli con altri portatori e scelgono un coniuge non microcitemico, certamente non avranno figli malati di anemia mediterranea. Questa è la “prevenzione prematrimoniale” che scaturisce da un concetto molto semplice ma non sempre facile da applicare, soprattutto perché “al cuor non si comanda”. Coppie a rischio dunque continueranno a formarsi o deliberatamente o inconsapevolmente (se i due coniugi non conoscono la propria condizione): anche in questi casi però una prevenzione sarà ancora possibile, se la coppia viene informata in tempo. Potrà infatti evitare di avere figli (e magari adottare un bambino) oppure potrà rivolgersi, prima di concepire un figlio, ad un Centro di Consulenza Genetica, che darà tutte le informazioni e l’assistenza necessarie per raggiungere la prevenzione attraverso la cosiddetta “diagnosi prenatale“. Oggi sappiamo infatti che è possibile accertare, attraverso speciali analisi, se il bambino che nascerà sarà sano o malato di anemia mediterranea. In questo secondo caso i genitori potranno decidere di interrompere la gravidanza. È evidente dunque che ci sono vari mezzi per evitare che nascano nuovi malati di anemia mediterranea. Alla base di tutti c’è però un’esigenza comune e cioè la necessità che i giovani microcitemici siano identificati ed informati molto presto, e cioè prima del fidanzamento e del matrimonio. Solo così infatti essi potranno scegliere, fra i vari mezzi, anche la prevenzione prematrimoniale, e cioè avere figli con una persona non microcitemica: una scelta che più tardi, ovviamente, non è più possibile. Avranno poi il vantaggio, anche se formeranno una coppia a rischio, di conoscere la propria condizione e di poter quindi affrontare nel modo migliore, al momento giusto e senza stress, il procedimento per attuare la prevenzione attraverso la diagnosi natale. Occorre ricordare infine, e proprio ai fini della prevenzione, che la microcitemia non si riconosce attraverso generici esami del sangue, ma solo attraverso esami specifici; che esistono anche rare ma pericolose forme di beta microcrocitemia quasi latenti; e che quindi conviene eseguire le analisi per la microcitemia in Centri specializzati che abbiano tutte le apparecchiature necessarie e personale esperto in queste analisi. Nel Lazio il Centro specializzato per le microcitemie è il Centro di Studi a Microcitemia di Roma che dispone di un ambulatorio e di numerosi laboratori di analisi provvisti di tutti i necessari apparecchi. Il Centro esegue ogni anno, fra le sue varie attività e con il patrocinio della regione Lazio, un vasto programma di informazione sulle microcitemie fra gli studenti della scuola media, ed esami diagnostici per le microcitemie in tutte le fasce di popolazione giovanile e tra i familiari dei microcitemici. Al termine di questa operazione tutti i microcitemici ricevono, oltre ad una completa informazione sulle microcitemie presso il Servizio di Consulenza Genetica del Centro, un opuscolo pro-memoria che riassume tutto ciò che occorre conoscere e ricordare, per evitare la nascita di malati di anemia mediterranea. Si ribadisce, a questo riguardo, la necessità che i giovani si sottopongano tutti, tempestivamente, all’esame per la microcitemia; e che i microcitemici facciano sempre esaminare presso un centro specializzato e con analisi approfondite il proprio fidanzato o coniuge, prima di concepire un figlio. |