La microcitemia è un particolare tipo di anemia congenita (ossia l’individuo nasce già con questa malattia), dovuta ad una alterazione genetica per cui l’emoglobina (i “mattoni” con cui sono costruiti i globuli rossi) è alterata.

Vi sono vari tipi di microcitemia, ma quella più frequente in Italia è la ß-talassemia detta ancheanemia mediterranea. La lettera greca “ß” (beta) sta ad indicare che l’errore genetico causa una alterazione nella produzione delle catene ß dell’emoglobina, per cui queste saranno prodotte solo in minima quantità e rimpiazzate da catene g (gamma) e d (delta) in modo da formare emoglobina fetale ed emoglobina A2, meno efficaci dell’emoglobina tipo adulto o emoglobina A.

I geni che codificano le catene ß dell’emoglobina (insieme a quelli delle catene d e g) sono localizzati sul cromosoma 11 ed attualmente si conoscono più di 150 mutazioni che causano una ß-talassemia.

I globuli rossi che così si formano sono più “fragili” ed hanno una vita media più breve dei 120 giorni del globulo rosso normale. Pertanto, in seguito a ciò, i globuli rossi vengono continuamente distrutti e rimpiazzati. Questa distruzione causa, nei soggetti con la malattia in forma grave, un accumulo di ferro in vari organi, ma principalmente nel fegato. Inoltre in questi pazienti il midollo osseo, produttore di tutte le cellule del sangue, non riesce a star dietro alla distruzione dei globuli rossi alterati; tale fenomeno è detto “eritropoiesi inefficace” con conseguente anemia marcata. Pertanto questi bambini hanno la necessità di trasfusioni continue e di una terapia che prevenga l’accumulo di ferro negli organi.

Dell’anemia mediterranea vi sono 3 quadri clinici che si distinguono tra loro per gravità crescente:

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Portatore asintomatico: è caratterizzato da assenza di sintomi clinici, aumento del numero dei globuli rossi con riduzione del loro volume (da ciò il nome di microcitemia), riduzione della concentrazione di emoglobina contenuta nei globuli rossi e alterazione della loro forma.

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Talassemia intermedia: in questo gruppo eterogeneo di pazienti sono compresi casi con gravità differente, da forme minime con lievi manifestazioni cliniche a casi più gravi a volte simili alla forma grave detta malattia di Cooley. In questi casi c’è un marcato aumento dell’emoglobina fetale.

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Talassemia major o malattia di Cooley: è la forma più grave di microcitemia, caratterizzata da anemia marcata (l’emoglobina è di solito inferiore a 8 g%).

La terapia è diversa a seconda della gravità della malattia: non c’è bisogno di alcuna terapia nella forma di portatore asintomatico; in certe situazioni in cui vi è un aumentato fabbisogno si può somministrare acido folico per aiutare il midollo osseo nella sua produzione.

Nei casi di talassemia intermedia si somministrano farmaci ferrochelanti (quelli che catturano il ferro in eccesso) e acido folico; spesso questi pazienti, dopo i 4-5 anni, vengono sottoposti a splenectomia (asportazione della milza) per ridurre la distruzione dei globuli rossi che normalmente avviene in quest’organo.

Nei casi di talassemia major o malattia di Cooley la terapia si basa su trasfusioni periodiche (ogni 20-30 giorni) in modo da mantenere il livello di emoglobina intorno a 10-11 g% e sulla somministrazione di farmaci ferrochelanti.

La prevenzione si basa sull’identificazione dei portatori mediante esami del sangue (il cosiddetto screening per la microcitemia); nel caso che entrambi i genitori siano portatori sani, si può eseguire l’analisi del DNA fetale tramite prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) o dei “villi coriali”.

Nel caso solo 1 genitore sia portatore sano la coppia avrà il 50% di probabilità di concepire bambini anch’essi portatori sani e il rimanente 50% saranno figli sani. Mentre nel caso di entrambi i genitori portatori sani essi potranno avere 25 probabilità su 100 di concepire bambini sani, 50 probabilità su 100 di concepire bambini portatori sani e 25 probabilità su 100 di concepire bambini malati con la Talassemia major o malattia di Cooley.

 

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