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Microcitemia e Anemia Mediterranea rubrica del sabato a cura di Tony

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le microcitemie e l’anemia mediterranea sono molto frequenti in Italia: circa 2 milioni e mezzo di italiani sono portatori sani di microcitemia, e di questi più di 1 milione e mezzo sono portatori di beta microcitemia. I malati di anemia mediterranea in Italia sono circa 7000. Nelle regioni del sud, nelle isole e intorno alle foci del Po la frequenza delle microcitemie è più alta. Oltre che in Italia le microcitemie sono molto diffuse anche in Grecia e nei paesi che si affacciano sul Mediterraneo. da qui l’uso del termine talassemia major per indicare l’anemia mediterranea e talassemia per indicare la semplice microcitemia. Altri estesi focolai di microcitemia sono presenti anche nell’Asia Minore e nel Sud-Est Asiatico.

Prevenzione

L’anemia mediterranea è, come si è visto, una malattia grave, che dura per tutta la vita e che è assai frequente specialmente in alcune regioni italiane. E’ però anche una malattia che si può combattere efficacemente per mezzo della prevenzione. Si è visto che nelle famiglie in cui un solo genitore è microcitemico i figli sono tutti sani, e che i malati di anemia mediterranea nascono solo dalle famiglie in cui ambedue i genitori sono microcitemici, e cioè dalle cosiddette “coppie a rischio”. Da tutto ciò si deduce che se i portatori di microcitemia evitano di avere figli con altri portatori e scelgono un coniuge non microcitemico, certamente non avranno figli malati di anemia mediterranea. Questa è la “prevenzione prematrimoniale” che scaturisce da un concetto molto semplice ma non sempre facile da applicare, soprattutto perché “al cuor non si comanda”. Coppie a rischio dunque continueranno a formarsi o deliberatamente o inconsapevolmente (se i due coniugi non conoscono la propria condizione): anche in questi casi però una prevenzione sarà ancora possibile, se la coppia viene informata in tempo. Potrà infatti evitare di avere figli (e magari adottare un bambino) oppure potrà rivolgersi, prima di concepire un figlio, ad un Centro di Consulenza Genetica, che darà tutte le informazioni e l’assistenza necessarie per raggiungere la prevenzione attraverso la cosiddetta “diagnosi prenatale”. Oggi sappiamo infatti che è possibile accertare, attraverso speciali analisi, se il bambino che nascerà sarà sano o malato di anemia mediterranea. In questo secondo caso i genitori potranno decidere di interrompere la gravidanza. È evidente dunque che ci sono vari mezzi per evitare che nascano nuovi malati di anemia mediterranea. Alla base di tutti c’è però un’esigenza comune e cioè la necessità che i giovani microcitemici siano identificati ed informati molto presto, e cioè prima del fidanzamento e del matrimonio. Solo così infatti essi potranno scegliere, fra i vari mezzi, anche la prevenzione prematrimoniale, e cioè avere figli con una persona non microcitemica: una scelta che più tardi, ovviamente, non è più possibile. Avranno poi il vantaggio, anche se formeranno una coppia a rischio, di conoscere la propria condizione e di poter quindi affrontare nel modo migliore, al momento giusto e senza stress, il procedimento per attuare la prevenzione attraverso la diagnosi natale. Occorre ricordare infine, e proprio ai fini della prevenzione, che la microcitemia non si riconosce attraverso generici esami del sangue, ma solo attraverso esami specifici; che esistono anche rare ma pericolose forme di beta microcrocitemia quasi latenti; e che quindi conviene eseguire le analisi per la microcitemia in Centri specializzati che abbiano tutte le apparecchiature necessarie e personale esperto in queste analisi. Nel Lazio il Centro specializzato per le microcitemie è il Centro di Studi a Microcitemia di Roma che dispone di un ambulatorio e di numerosi laboratori di analisi provvisti di tutti i necessari apparecchi. Il Centro esegue ogni anno, fra le sue varie attività e con il patrocinio della regione Lazio, un vasto programma di informazione sulle microcitemie fra gli studenti della scuola media, ed esami diagnostici per le microcitemie in tutte le fasce di popolazione giovanile e tra i familiari dei microcitemici. Al termine di questa operazione tutti i microcitemici ricevono, oltre ad una completa informazione sulle microcitemie presso il Servizio di Consulenza Genetica del Centro, un opuscolo pro-memoria che riassume tutto ciò che occorre conoscere e ricordare, per evitare la nascita di malati di anemia mediterranea. Si ribadisce, a questo riguardo, la necessità che i giovani si sottopongano tutti, tempestivamente, all’esame per la microcitemia; e che i microcitemici facciano sempre esaminare presso un centro specializzato e con analisi approfondite il proprio fidanzato o coniuge, prima di concepire un figlio.

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