Quotidiano di informazione campano

NOLA.ANCHE OGGI SABATO 14 GIUGNO APPUNTAMENTO CO LA RUBRICA MICROCITEMIA

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Che cosè la talassemia?


Il termine talassemia (anemia mediterranea o


anemia microcitica) definisce un gruppo eterogeneo


di anemie ereditarie, causate da


unalterazione dei geni che regolano la produzione


dellemoglobina.


Lemoglobina è una proteina, contenuta nei


globuli rossi, che ha la funzione di trasportare


lossigeno alle cellule del corpo e di eliminare


lanidride carbonica.


Nella talassemia la mancata produzione di


emoglobina normale determina una precoce


distruzione dei globuli rossi.



Come individuare il portatore sano?

Facendo gli esami ematologici di primo livello

(screening per talassemia) in Centri qualificati.

In particolare eseguendo:

lemocromo


il dosaggio Hb A2


il dosaggioHb F


la ricerca delle emoglobine anomale


le resistenze osmotiche


la sideremia


la ferritinemia.

In tal modo si può svelare lo stato di portatore

sano di talassemia.

Essere portatore sano significa che uno dei

due geni che controllano la produzione dellemoglobina

è difettoso; poiché, però, laltro

gene funziona bene, il portatore è una persona

sana.

In caso di matrimonio?


Quando un figlio viene concepito, riceve i

geni da ciascuno dei due genitori: se i genitori

sono entrambi portatori di talassemia (coppia

a rischio), può ricevere da ciascuno di

loro o il gene normale o quello difettoso

.

Se il figlio riceve i geni normali sarà normale

(omino bianco; 25% di probabilità).

Se riceve un gene normale e uno difettoso,

sarà un portatore sano come i genitori

(omino metà rosso e metà bianco; 50% di

probabilità).

Se riceve tutti e due i geni difettosi (omino

rosso), avrà la talassemia perché non sarà

capace di produrre emoglobina normale

per i suoi globuli rossi (25% di probabilità).

È perciò importante che, in caso di sospetto,

ognuno faccia gli esami di screening per

conoscere se è un portatore sano di talassemia.

Cosa fare in caso di gravidanza in una


coppia a rischio?


Se due portatori decidono di avere un figlio,

devono sottoporsi alle indagini di secondo

livello:

estrazione del DNA

analisi delle mutazioni del DNA

Gli esami sono indispensabili per identificare

il proprio difetto molecolare che potrebbe

essere trasmesso al figlio, e per ricevere lindicazione

alla diagnosi prenatale mediante

una consulenza genetica. La diagnosi prenatale

si effettua tra la 10ª-12ª settimana di gestazione

con esame del DNA sui villi coriali.

Talassemia major: quali i sintomi?


I primi segni della malattia compaiono generalmente

nel primo anno di vita. Il bambino

presenta problemi di crescita, lievi deformazioni

ossee e un aumento del volume del

fegato e della milza.

Come si cura la talassemia?


Il bambino viene sottoposto periodicamente a

trasfusioni di sangue, che però col tempo

determinano un accumulo di ferro nellorganismo


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