NOLA.ANCHE OGGI SABATO 14 GIUGNO APPUNTAMENTO CO LA RUBRICA MICROCITEMIA
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Che cosè la talassemia?
Il termine talassemia (anemia mediterranea o
anemia microcitica) definisce un gruppo eterogeneo
di anemie ereditarie, causate da
unalterazione dei geni che regolano la produzione
dellemoglobina.
Lemoglobina è una proteina, contenuta nei
globuli rossi, che ha la funzione di trasportare
lossigeno alle cellule del corpo e di eliminare
lanidride carbonica.
Nella talassemia la mancata produzione di
emoglobina normale determina una precoce
distruzione dei globuli rossi.
Come individuare il portatore sano?
Facendo gli esami ematologici di primo livello
(screening per talassemia) in Centri qualificati.
In particolare eseguendo:
lemocromo
il dosaggio Hb A2
il dosaggioHb F
la ricerca delle emoglobine anomale
le resistenze osmotiche
la sideremia
la ferritinemia.
In tal modo si può svelare lo stato di portatore
sano di talassemia.
Essere portatore sano significa che uno dei
due geni che controllano la produzione dellemoglobina
è difettoso; poiché, però, laltro
gene funziona bene, il portatore è una persona
sana.
In caso di matrimonio?
Quando un figlio viene concepito, riceve i
geni da ciascuno dei due genitori: se i genitori
sono entrambi portatori di talassemia (coppia
a rischio), può ricevere da ciascuno di
loro o il gene normale o quello difettoso
.
Se il figlio riceve i geni normali sarà normale
(omino bianco; 25% di probabilità).
Se riceve un gene normale e uno difettoso,
sarà un portatore sano come i genitori
(omino metà rosso e metà bianco; 50% di
probabilità).
Se riceve tutti e due i geni difettosi (omino
rosso), avrà la talassemia perché non sarà
capace di produrre emoglobina normale
per i suoi globuli rossi (25% di probabilità).
È perciò importante che, in caso di sospetto,
ognuno faccia gli esami di screening per
conoscere se è un portatore sano di talassemia.
Cosa fare in caso di gravidanza in una
coppia a rischio?
Se due portatori decidono di avere un figlio,
devono sottoporsi alle indagini di secondo
livello:
estrazione del DNA
analisi delle mutazioni del DNA
Gli esami sono indispensabili per identificare
il proprio difetto molecolare che potrebbe
essere trasmesso al figlio, e per ricevere lindicazione
alla diagnosi prenatale mediante
una consulenza genetica. La diagnosi prenatale
si effettua tra la 10ª-12ª settimana di gestazione
con esame del DNA sui villi coriali.
Talassemia major: quali i sintomi?
I primi segni della malattia compaiono generalmente
nel primo anno di vita. Il bambino
presenta problemi di crescita, lievi deformazioni
ossee e un aumento del volume del
fegato e della milza.
Come si cura la talassemia?
Il bambino viene sottoposto periodicamente a
trasfusioni di sangue, che però col tempo
determinano un accumulo di ferro nellorganismo