Nola ritorna dopo 2 settimane la mia rubrica del sabato come dico sempre prevenire meglio che curare ,vediamo cosa dicono gli esperti e come fare
Che cosa è la microcitemia? Quali sono i sintomi e le possibili cause? Esiste una terapia efficace perla microcitemia? In questo articolo cercheremo di rispondere con chiarezza ad alcune delle più comuni domande su questa condizione.
Microcitemia: che cos’è
La microcitemia è un’alterazione ereditaria del sangue caratterizzata da una riduzione del volume corpuscolare medio dei globuli rossi (MCV) che appaiono più numerosi, deformi e con livelli di emoglobina più bassi del normale. Seppure sia poco conosciuta, la microcitemia è una condizione assai diffusa nel nostro paese, tanto che si parla di almeno 2 milioni e mezzo di portatori in tutta l’Italia, con una maggiore incidenza nel sud, nelle isole e nel delta del Po.
Esistono varie forme di microcitemia, ma la più frequente in Italia è la beta-talassemia che comprende tre diversi quadri clinici:
- il primo, il meno preoccupante, è quello del portatore senza sintomi rilevanti;
- il secondo, quello di varia gravità, può richiedere la somministrazione di farmaci ferrochelanti, che legano il ferro ed eliminano quello in eccesso che si libera dalla continua distruzione dei globuli rossi anomali, e di qualche trasfusione non per sopravvivere ma per migliorare la qualità della vita del paziente;
- il terzo, sicuramente il più grave, è quello del Morbo di Cooley o Anemia Mediterranea, una patologia molto grave caratterizzata da un’alterazione della sintesi delle catene beta dell’emoglobina, che per essere tenuta sotto controllo e sopravvivere richiede continue trasfusioni di sangue e farmaci
appropriati.
Microcitemia: sintomi
Molto spesso i portatori di microcitemia non si accorgono neanche di averla in quanto si tratta di persone apparentemente sane, altri invece sanno di esserne affetti solo perché in molte regioni sono i medici a informare immediatamente i genitori dell’alterazione genetica dei neonati. Di conseguenza gli unici sintomi visibili dei portatori sani sono il pallore, la debolezza e l’affanno, che però possono essere facilmente attribuiti ad altre cause.
I sintomi di chi soffre di microcitemia intermedia sono sicuramente più gravi rispetto a quelli manifestati dai semplici portatori sani, ma comunque meno invalidanti rispetto ai sintomi dei malati di anemia mediterranea. Nello specifico si parla di pallore, crescita lenta, ritardo della pubertà e difetti dell’apparato scheletrico.
- addome ingrossato;
- anemia;
- colorito pallido e giallastro;
- crescita lenta;
- deformità ossea;
- irritabilità;
- milza ingrossata;
- scarso appetito;
- stanchezza cronica;
- urine più scure del normale.
Microcitemia: cause e complicanze
Trattandosi di un’alterazione genetica che viene trasmessa dai genitori ai figli al momento del concepimento, la microcitemia è ereditaria e non può dunque essere contratta in alcun modo nel corso della vita.
Per fare chiarezza circa i diversi quadri clinici di microcitemia possiamo affermare che nel caso in cui un genitore sia affetto da microcitemia e l’altro sia sano, la probabilità che il figlio nasca con tale alterazione è del 50%. Nel caso in cui invece entrambi i genitori siano portatori sani di microcitemia, questi avranno una probabilità del 50% di mettere al mondo figli microcitemici, del 25% di avere figli sani e di un altro 25% di concepire figli affetti da anemia mediterranea.
Microcitemia: diagnosi
Le alterazioni del sangue e della produzione di emoglobina tipiche della microcitemia vengono facilmente rilevate sottoponendosi a semplici analisi del sangue. In caso contrario è difficile che un soggetto microcitemico si accorga di avere qualcosa che non va.
Più nello specifico è possibile ipotizzare e poi diagnosticare la microcitemia attraverso:
- l’emocromo;
- le analisi delle diverse frazioni di emoglobina;
- il dosaggio della sideremia, della ferritina e della transferrina (capacità ferro-legante dell’emoglobina);
- esame della forma dei globuli rossi e della loro resistenza osmotica. appuntamento a sabato scrivetemi o chiamatemi per scrivere info@lagazzettacampanait.trasferimentiaruba.it tel 3477557249 ciao Tony