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Nola rubrica del sabato a cura di Tony Anemia mediterranea “MICROCITEMIA”

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La beta talassemie (β talassemia) o anemia mediterranea, sono un gruppo di malattie ereditariedel sangue. Esse sono causate da una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell’emoglobina, ciò può comportare risultati variabili, che vanno da una grave anemia a una condizione clinicamente asintomatica. Incidenzaannua globale è stimata in 1 su 100.000.[1] La beta talassemia (β talassemia) è una forma di talassemiacausata dalla mutazioni nelgene HBB sul cromosoma 11, ereditato in modoautosomico recessivo. La gravità della malattia dipende dalla natura della mutazione.[2]

Il blocco del gene HBB comporta alla diminuzione della sintesi della catena beta. L’incapacità del corpo di costruire nuove catena porta alla sottoproduzione di HBA.[3] La riduzioni di HBA totale disponibile a riempire i globuli rossi, a sua volta porta all’anemia microcitica. L’anemia microcitica sviluppa infine un funzionamento insufficiente dei globuli rossi.[4] A causa di ciò, il paziente deve sottoporsi ad una trasfusione di sangue per compensare il blocco delle catene beta e quindi per sopravvivere. Le ripetute trasfusioni portano ad accumulo di ferro che si traduce nella intossicazione da ferro portando a sviluppare siderosimiocardica e scompenso cardiaco che possono portare al decesso del paziente.[5]

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