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Nola,rubrica medica del sabato” MICROCITEMIA “a cura di Tony

OGGI SALUTE DA RADIO PIAZZA NEWS

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La malaria in Italia e in altre parti del mondo ha rappresentato un formidabile fattore di pressione selettiva sulle popolazioni umane. Tale ruolo è stato compreso solo a partire dalla fine degli anni Quaranta del Novecento, quando fu avanzata la cosiddetta “ipotesi malaria” o “ipotesi Haldane”, dal nome del genetista John B.S. Haldane che la propose nel 1949. L’ipotesi suggeriva appunto che le malattie avessero agito come fattore selettivo, contribuendo all’evoluzione del patrimonio genetico umano. Si potevano spiegare così numerosi fenomeni che fino ad allora erano rimasti misteriosi, e che vennero inquadrati negli anni successivi. In particolare, compresero i motivi della permanenza di alcune mutazioni genetiche umane che potevano risultare letali. In Italia, per esempio, la microcitemia (detta anche anemia mediterranea, un’anomalia genetica del sangue, che in condizione omozigote è letale nei primi anni di vita) era presente con frequenze anche del 20% nelle popolazioni di aree intensamente malariche come la Sardegna e il Delta del Po. Negli anni Quaranta, due medici romani, Ezio Silvestroni e Ida Bianco dimostrarono la correlazione tra talassemia e microcitemia, chiarendo che la prima è dovuta all’omozigosi del tratto genetico che in condizione eterozigote è causa della microcitemia. In precedenza, mancando le conoscenze di genetica necessarie alla diagnosi della microcitemia, ci si era solo interrogati sulla correlazione, evidente, tra talassemia e malaria. Per mezzo di un approccio genetico ed epidemiologico, con analisi statistiche su un ampio numero di individui, si riuscì a chiarire che la condizione eterozigote, rappresenta un vantaggio nelle aree ad alta endemia malarica. Per questo motivo, nel corso dei secoli la selezione naturale aveva mantenuto una frequenza piuttosto alta della mutazione microcitemica, nonostante la letalità in omozigosi.
Lo stesso meccanismo evolutivo ha agito in tutto il mondo, dove sono presenti numerose mutazioni genetiche che modificano l’emoglobina e i globuli rossi: l’assenza dell’antigene Duffy (che conferisce una maggiore resistenza all’infezione da P. vivax), l’anemia falciforme (la produzione di emoglobina mutata, asintomatica in condizione eterozigote, diffusa soprattutto in Africa) e il deficit di G6PD (favismo). Un’altra forma di protezione di più recente scoperta, e in cui i genetisti italiani hanno avuto un ruolo centrale, è la mutazione dell’emoglobina C, presente soprattutto in Africa Occidentale, che in forma omozigote conferisce un’altissima protezione nei confronti della malaria grave. Italiani sono anche gli studi che hanno identificato una popolazione di pastori nomadi dell’Africa occidentale (i Fulani o Peul), di probabile origine caucasoide, con un bassissimo numero di casi di malaria grave, la cui resistenza è probabilmente legata al sistema immunitario.
La mappa della diffusione di queste anomalie genetiche è quasi perfettamente sovrapponibile alla diffusione dell’infezione malarica.n Italia, la frequenza delle talassemie si è drasticamente ridotta grazie alle campagne nazionali di prevenzione della microcitemia, iniziate da Silvestroni e Bianco e poi rese efficaci negli anni Settanta dalla diagnosi prenatale, introdotta da Antonio Cao prima in Sardegna poi nel resto d’Italia. Il tratto microcitemico, infatti, si trasmette mendelianamente: due genitori eterozigoti (e quindi portatori sani) per il tratto microcitemico avevano infatti il 25% di probabilità di avere un figlio talassemico. Tuttavia, prima della disponibilità della diagnosi prenatale, non si poteva far altro che disincentivare la riproduzione alle coppie. Con la diagnosi prenatale, è divenuto possibile sapere se il feto è talassemico, e ricorrere eventualmente all’interruzione di gravidanza: grazie alle campagne di informazione e prevenzione, in due decenni il tasso di nati talassemici in Sardegna è passato da 1 su 250 a 1 su 4000, con una riduzione del 94%. I programmi di prevenzione attuati in Sardegna sono poi stati esportati in molti altri paesi dove la talassemia era diffusa, anche se con risultati alterni, dipendendo dall’efficienza di sistemi sanitari e dalla collaborazione delle istituzioni locali.RUBRICA MEDICA DA RADIO PIAZZA NEWS

 

 

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