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RUBRICA DEL SABATO A CURA DI TONYAnemia mediterranea (talassemia): sintomi, causa, gravidanza

PREVENIRE MEGLIO CHE CURARE

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L’anemia mediterranea, o talassemia, è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da una minore quantità di emoglobina e di globuli rossi nel corpo rispetto al normale.

L’emoglobina è una sostanza che si trova nei globuli rossi che consente a queste cellule di trasportare ossigeno: bassi valori di emoglobina e ridotte quantità di globuli rossi nel sangue causano anemia, lasciando un senso di affaticamento.

Chi viene colpito da una forma lieve di talassemia non ha bisogno di sottoporsi ad alcun trattamento, se invece si viene colpiti da una forma grave si potrebbe aver bisogno di regolari trasfusioni di sangue. Si possono anche prendere provvedimenti per conto proprio, ad esempio seguendo una buona dieta che contribuisca a rafforzare la propria energia.

Cause

La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell’emoglobina, a livello del DNA: l’unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori.

L’emoglobina è una proteina rossa, ricca di ferro, presente nei globuli rossi che consente a quest’ultimi di trasportare l’ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo e, viceversa,  l’anidride carbonica proveniente dalle altre zone dell’organismo ai polmoni in modo che possa essere eliminato.

La maggior parte delle cellule del sangue, compresi i globuli rossi, sono prodotti regolarmente nel midollo osseo, un materiale rosso e spugnoso che si trova all’interno della cavità di molte delle ossa di grandi dimensioni. L’anemia mediterranea riduce la produzione di emoglobina ed aumenta il tasso di distruzione dei globuli rossi nel sangue, causando così anemia. Quando si è anemici il sangue non contiene abbastanza globuli rossi da riuscire a trasportare la giusta quantità di ossigeno a tutto il corpo, determinando una sensazione di affaticamento.

Ci sono due tipi principali di talassemia, alfa e beta, dal nome delle due catene proteiche dell’emoglobina che possono essere affette dall’errore genetico: in Africa è più diffusa l’alfa talassemia, mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (da un punto di vista di definizioni la vera anemia mediterranea). Il tipo di anemia di cui si soffre dipende dal tipo di difetto genetico che si eredita.

Alfa-talassemia

Quattro geni sono coinvolti nella sintesi della catena alfa dell’emoglobina, e di questi se ne ottengono due da ciascun genitore; se uno o più geni alfa dell’emoglobina sono difettosi allora si sviluppa l’alfa-talassemia.

  1. Se uno solo dei geni alfa dell’emoglobina è difettoso, non si hanno segni o sintomi di talassemia, ma si è comunque portatori della malattia e la si può trasmettere ai propri figli.
  2. Se si dispone di due geni alfa dell’emoglobina difettosi, i segni ed i sintomi della talassemia sono lievi. Questo caso può essere diagnosticato come alfa-talassemia minore e si può dire che si ha un solo tratto della malattia.
  3. Se tre dei geni alfa dell’emoglobina sono difettosi, i segni ed i sintomi della malattia possono essere da lievi a gravi. Questa condizione è anche chiamata malattia H dell’emoglobina.
  4. Quando tutti e quattro i geni alfa dell’emoglobina sono difettosi si parla di alfa-talassemia maggiore o idrope fetale. Generalmente ciò determina la morte del feto prima del parto o subito dopo la nascita.

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