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RUBRICA DI TONY MICROCITEMIA OGNI SABATO,Varietà molecolari di β microcitemie più frequenti in Italia

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Nell’ambito delle β microcitemie si distinguono varietà nelle quali il difetto molecolare causa la completa assenza di sintesi delle catene (β0tal) e varietà nelle quali il difetto causa soltanto una riduzione di sintesi della catena β globinica (β+ tal)

l’alto numero di dife

 individuati, in ogni area sono sempre predominanti solo pochi difetti. Nonostante

In Italia le varietà più frequenti di β microcitemia sono:

·         β0 da mutazione CT al codone 39;

·         β+ da mutazione IVS I-110 GT;

·         β+ da mutazione IVS I-6 TC;

·         β+ da mutazione IVS II-745 CG;

·         β++ da mutazioni -101 CT, -87 CT, -86 CA del promoter del gene β;

·         delezione tipo siciliano dei geni δ e β;

·         delezione parziale dei geni δ e β che dà origine all’Hb Lepore;

·         triplicazione del locus α di un cromosoma.

Gli studi molecolari dei geni globinici hanno dimostrato definitivamente che le microcitemie da mutazione β039, IVS I-110 e IVS II-745 si manifestano con un quadro ematologico microcitemico marcato, mentre le microcitemie da mutazione β IVS I-6, β -87 e β -86 hanno un quadro più lieve. Le microcitemie da mutazione β -101 o da triplicazione del locus α di un cromosoma 16 hanno un quadro ematologico molto spesso completamente normale.

Varietà molecolari di α microcitemie più frequenti in Italia

Le α+ talassemie sono causate molto spesso da delezione (frequentissima quella di 3.7 Kb, che lascia sul cluster il solo gene ibrido -α3.7) e più raramente da mutazione puntiforme. Le α microcitemie dovute a questi tipi di alterazioni genetiche presentano molto spesso un quadro ematologico completamente normale, così come il quadro emoglobinico. Queste due caratteristiche di normalità complicano notevolmente la diagnosi di α microcitemia.

e α0 talassemie, molto meno frequenti delle α+ talassemie, sono causate o da delezioni di ambedue i geni α (per esempio – – MED); oppure da delezioni o mutazioni di un gene α su ciascuno dei due cromosomi 16 (per es. -α3.7/-α3.7). Le α0 microcitemie si presentano con evidenti alterazioni del quadro ematologico e un normale quadro emoglobinico.arietà di β microcitemie più frequenti nel mondo

La mutazione β039 cioè quella più frequente in Italia è molto diffusa nel versante nord del bacino del mediterraneo (Spagna, Portogallo, Francia meridionale) mentre diventa meno diffusa in Grecia, Turchia, Libia. E’ assente in Egitto così come in tutte le zone del sud est asiatico.

La microcitemia con HbE è molto frequente nella Thailandia, Laos e Cambogia.

In Brasile le mutazioni β sono le stesse della zona mediterranea, anche con un’elevata frequenza dell’Hb S originaria dall’Africa.

Varietà di α microcitemie più frequenti nel mondo

In tutti i territori ad elevata incidenza microcitemica, la frequenza dell’α è molto più alta rispetto alle β. In un vasto territorio asiatico che comprende Thailandia, Laos, Birmania, Cina meridionale, è diffusa una patologia incompatibile con la vita: l’idrope ascite fetale. Questa alterazione genetica è la condizione omozigotica per un’α0 microcitemia, cioè totale assenza dei geni α. E’ causa di frequenti nascite premature con sopravvivenza del neonato per pochi giorni. RUBRICA DEL SABATO DI TONY SULLA MICROCITEMIA.

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