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RUBRICA SETTIMANALE DEL SABATO SULLA TALASSEMIA

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Talassemia In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni strutturali dellemoglobina, diffuse nei paesi del bacino mediterraneo e di varie regioni subtropicali e tropicali. Sono distinte in 2 gruppi contrassegnati dalle lettere α o β a seconda che il gene anomalo in causa sia tra quelli che controllano la sintesi delle globine α o β, che costituiscono le catene polipeptidiche dellemoglobina. Nelle forme di tipo β, molto più diffuse, i soggetti eterozigoti presentano soltanto microcitemia, detta anche t. minore perché perfettamente compatibile con il benessere fisico e psichico, o tuttal più una modesta anemia (anemia mediterranea); negli omozigoti si manifesta invece la t. maggiore, o morbo di Cooley, a evoluzione letale se non adeguatamente trattata con terapia trasfusionale e ferrochelante. Talassoemoglobinopatia Sindrome determinata dalla coesistenza nello stesso individuo di un gene talassemico e di un gene di una emoglobinopatia. La talassodrepanocitosi (o talassofalcemia) è unemoglobinopatia ereditaria determinata dallinterazione di un gene talassemico con

talassemia

Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti periferici. Viene anche chiamata microcitemia. In un essere umano adulto, lemoglobina è costituita da un tetramero di quattro catene di globine, uguali a due a due, ciascuna delle quali ospita un gruppo prostetico, leme. Nelluomo, il 96% di emoglobina è costituito da due catene di globina α e due β, il 3% da due α e due δ e l1% da due α e due γ. Le mutazioni che causano talassemia possono colpire i geni che codificano per le catene α (α-talassemia), β (β-talassemia) oppure β e δ insieme. Se la sintesi di una globina è ridotta, si instaura uno squilibrio nel normale rapporto di legame, con conseguente accumulo di catene libere e abbassamento della concentrazione di emoglobina negli eritrociti. Nel cromosoma 16 umano sono presenti due coppie di geni che codificano per la catena α, quindi quattro geni in un diploide. Mutazioni che inattivano le quattro copie di geni α sono incompatibili con la vita, mentre linattivazione di un solo gene α non causa anemia. Le due coppie di geni γ e i singoli geni β e δ sono adiacenti sul cromosoma 11. Se ambedue i geni β sono inattivi (talassemia major o morbo di Cooley), la conseguente mancanza di emoglobina β causa una grave anemia che richiede continue trasfusioni ed è curabile solo con un trapianto di midollo osseo. Se un solo gene β è colpito, la situazione può essere quasi asintomatica. Nelle famiglie con ambedue i genitori con un solo gene mutato (portatori sani microcitemici), ogni gravidanza ha un rischio di 0,25 che nasca un figlio malato. Mentre, se solo un genitore è microcitemico, vi è la stessa probabilità di avere figli sani e microcitemici sani. Nelle scuole medie italiane viene attuato un piano di screening e informazione per la talassemia. RUBRICA DEL SABATO A CURA DI TONY, CONSIGLI UTILI PER CHI HA QUESTA PATOLOGIA  DA RADIO PIAZZA NEWS SALUTE

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